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땡스원스 생활정보

아이에게 생긴 희귀질환, 모야모야병이란? (1편)

by 땡스원스 2025. 5. 23.
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갑자기 아이가 자주 두통을 호소하거나, 한쪽 팔이나 다리에 힘이 빠지는 증상이 반복된다면 단순한 피로나 성장통만으로 넘기면 안 됩니다. 드물지만 소아에게도 발병할 수 있는 **‘모야모야병’**일 수 있기 때문이에요.

이번 시리즈에서는 이 병에 대해 처음 접하는 부모님도 쉽게 이해할 수 있도록, 증상부터 진단, 치료와 관리까지 차례로 알려드릴게요.



 


✅ 모야모야병이란?

모야모야병은 뇌혈관이 점점 좁아지고 막히는 진행성 질환이에요. 뇌로 혈액을 공급하는 주요 동맥(내경동맥)이 서서히 막히면서, 뇌는 스스로 새로운 우회혈관을 만들어 혈류를 유지하려고 해요. 이 우회혈관이 뇌 MRI에서 "모락모락 피어오르는 연기처럼" 보여서 일본어로 '모야모야(もやもや)'라는 이름이 붙었어요.

 

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📌 모야모야병은 선천적이면서도 진행성입니다.

  • 유전적 요인과 관련 있다고 알려져 있지만, 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았어요.
  • 혈관이 막히는 위치와 속도, 뇌 손상 정도에 따라 증상이 달라집니다.

👶 소아 모야모야병의 주요 증상은?

소아기에는 성인과 달리 뇌출혈보다 뇌허혈 증상이 흔하게 나타나요. 특히 다음과 같은 증상은 주의 깊게 살펴야 해요:

증상설명

반복적인 두통 일반적인 두통과 다르게 자주, 강하게 나타남
일시적인 한쪽 팔/다리 마비 일과성 허혈 발작(TIA) 가능성 있음
발음 이상/말 느려짐 뇌의 언어 중추 손상으로 인한 증상일 수 있음
의식 저하 또는 실신 갑작스런 뇌혈류 부족으로 발생
운동 후 증상 악화 뛰거나 숨을 몰아쉴 때 증상이 심해질 수 있음

👉 단순한 피로나 성장통으로 오해하지 마세요. 뇌 MRI 또는 MRA 검사를 통해 정확한 진단이 필요합니다.


📊 발병 시기와 유병률

  • 소아기(5세 전후)에 처음 진단되는 경우가 가장 많아요.
  • 한국은 일본 다음으로 유병률이 높은 국가 중 하나입니다.
  • 남아보다 여아에게 약간 더 많이 발생하며, 양측성으로 오는 경우가 대부분이에요.

🧬 모야모야병의 원인은?

정확한 발병 원인은 아직 밝혀지지 않았지만, 아래와 같은 요소들이 관련 있다고 알려져 있어요.

  • 유전적 요인: RNF213 유전자 변이 (특히 동아시아에서 관련성 높음)
  • 자가면역 질환: 갑상선 질환, 루푸스 등과 동반되기도 함
  • 신경계 이상: 신경섬유종증, 다운증후군 등과의 연관 보고됨

하지만 대부분의 소아 환아는 가족력 없이도 발생할 수 있어요.


📍 진단은 어떻게 하나요?

모야모야병은 단순한 증상만으로는 진단이 어렵기 때문에 영상의학적 검사가 필수입니다.

  • MRI & MRA(자기공명 혈관조영술): 혈관 폐쇄 정도와 우회혈관 상태를 확인
  • SPECT 검사: 뇌혈류 측정 (허혈성 정도 파악)
  • DSA(혈관조영술): 최종 확진을 위한 검사로, 치료 계획 수립에도 사용

👉 뇌혈류에 문제가 발생하는 병이기 때문에 빠른 진단과 추적관찰이 매우 중요해요.


🔎 모야모야병 시리즈


아이에게 생긴 희귀질환, 모야모야병이란? (1편)


진단 후 부모가 가장 먼저 해야 할 일은? (2편)

 

수술부터 재활까지, 모야모야병 치료법 총정리 (3편)


아이의 일상관리와 부모가 꼭 알아야 할 생활 수칙 (4편)

 

 


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